Investigan el genoma humano con participación platense

Un equipo internacional de científicos, analiza las variaciones genéticas, que podría explicar algunas patologías de la humanidad. Un investigador de nuestra ciudad, participa del estudio

Decenas de científicos de diversos países, publicaron en una prestigiosa revista de ciencia a nivel internacional, parte de un trabajo que vienen realizando en el que describe nuevas variaciones genéticas que completan o mejoran, ciertos fragmentos del genoma humano. Dentro de esos especialistas se encuentra Claudio Bravi, investigador del CONICET La Plata.

El genoma humano es la secuencia de ADN que corresponde justamente a nuestra especie. Al genoma lo componen un conjunto de 3 mil millones de pares de bases, en 23 pares de cromosomas y que quedó determinado completamente en el año 2005. Ese modelo es el patrón de referencia que se utiliza en todos los estudios evolutivos que se realizan en el mundo.

“Lo que se detalla en este trabajo que venimos realizando, son variaciones del genoma humano que no han sido tan analizadas debido a su complejidad, pero que tienen gran importancia por dos razones: una evolutiva y otra médica, debido a la posibilidad de sus portadores de ser susceptibles a sufrir o a resistir ciertas enfermedades”, explicó el propio Claudio Bravi. 

Según cuenta el platense, esta nueva investigación aporta información que contribuye a subsanar algunos defectos de esa descripción inicial del genoma humano, puntualmente en lo que se refiere a un tipo de alteración que se conoce como variaciones estructurales”. 

Si bien la información obtenida a partir de las alteraciones analizadas no está asociada en principio a ninguna enfermedad en particular, contribuye a la generación de nuevos datos genómicos que pueden servir para entender las bases de determinadas patologías. “El conocimiento que se produce en este tipo de estudios evolutivos nos sirve a todos para saber cómo estamos parados y hacia dónde vamos como especie. Lo que era bueno hace 10 mil años a lo mejor hoy ya no lo es tanto”, apunta Bravi.

En este sentido, el especialista señaló que “parte de las enfermedades que sufrimos en la actualidad son consecuencia clara de la historia de la humanidad, ya que algo que nos hizo muy hábiles en un momento determinado, como la capacidad de captar eficazmente ciertos componentes de la dieta, con el paso del tiempo y las modificaciones en el ambiente se pudo haber transformado en susceptibilidad a diabetes, por ejemplo”. 

El material aportado por el científico de La Plata, corresponde a un individuo de una comunidad indígena como parte de los estudios sobre genética de poblaciones humanas a los que se dedica. “Junto con un equipo de trabajo hemos recorrido gran parte del país recolectando muestras de sangre y saliva de personas que han donado en centros de salud o de hemoterapia, y a quienes también les hacemos una encuesta étnico-genealógica sobre su lugar de nacimiento y el origen de sus padres y abuelos”, relata el especialista en una publicación del propio CONICET de nuestra ciudad.