Se trata de una enfermedad genética de herencia y ocasiona la incapacidad de las células de eliminar un lípido denominado globotriaosilceramida (Gb3).
27/11/2020 - 13:35hs
El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y el Conicet, determinó un mecanismo de daño que produce la enfermedad de Fabry a los riñones de los pacientes que la padecen.
En un comunicado, la UNLP precisó que la dolencia pertenece al grupo de enfermedades raras o poco frecuentes y se planteó que en la Argentina se encuentra "subdiagnositcada".
Se trata de una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa que ocasiona la incapacidad de las células de eliminar un lípido denominado globotriaosilceramida (Gb3).
Las primeras manifestaciones de la enfermedad incluyen dolor neuropático en las extremidades, hipohidrosis, angioqueratomas y síntomas gastrointestinales, que aparecen durante la niñez pero, con los años, se desarrolla el daño progresivo en órganos vitales como riñón, corazón y cerebro.
El Gb3 se acumula en las células y esto desencadena una serie de eventos, aun desconocidos, que ocasionan la alteración de la función, crónica y progresiva, de órganos como el riñón.
La doctora Paula Rozenfeld, directora del Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Lisosomales (DIEL) del IIFP expresó que se trabajó con biopsias renales de pacientes obtenidas en el marco del diagnóstico clínico y que se advirtió la presencia de fibrosis intersticial prominente.
"Demostramos, por primera vez, la producción de TGFbeta en el riñón de pacientes Fabry. Este TGFbeta es producido por las células tubulares del riñón, no así por el gromérulo renal. TGFbeta es la citoquina profibrótica más potente", explicó.
Rozenfeld sostuvo que "el riñón de los pacientes Fabry se encuentra en un estado de inflamación crónica, y en el intento del cuerpo de reparar el daño, produce TGFbeta, el cual a su vez induce fibrosis".
La profesional manifestó que la fibrosis reemplaza el tejido normal por tejido fibroso "que no cumple su función normal", por lo que cuando hay fibrosis renal "se pierde en forma crónica, progresiva e irreversible la función del riñón de filtrado de la sangre".
"El hallazgo permitirá a los médicos subrayar la importancia de tener que evitar llegar a un estado de fibrosis renal extensa", indicó la médica, quien apuntó que "esto se consigue con un inicio temprano del tratamiento específico, lo cual a su vez requiere un diagnóstico a edad más temprana".
Esos resultados han sido publicados en una revista científica prestigiosa en el área: Pathogenesis of Fabry nephropathy: the pathways leading to fibrosis.