Logran avance clave contra una grave enfermedad genética

Existen tratamientos que reducen su progresión, pero por ahora no existe cura para la ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad genética que afecta aproximadamente a una de cada 50 mil personas y que se caracteriza por el daño progresivo del sistema nervioso y de complicaciones cardiológicas.

En este contexto, científicos del Conicet y de la UBA lograron desarrollar por primera vez nanoanticuerpos específicos que al interior de células fueron capaces de unirse a la proteína blanco cuya deficiencia genera ese trastorno degenerativo. El avance, descrito en la revista Communications Biology, sienta bases para explorar el desarrollo de una estrategia terapéutica innovadora para esa patología. Asimismo, el laboratorio del investigador del Conicet Javier Santos, uno de los líderes del avance, recibió un subsidio internacional de la Alianza para la Investigación de la Ataxia de Friedreich para seguir avanzando con esta línea de trabajo.

“La causa molecular de la ataxia de Friedreich (AF), es la disminución de la expresión (producción) de proteína frataxina o la expresión de variantes con función o estabilidad alterada. En este nuevo trabajo logramos estabilizar estas proteínas patológicas en estudios in vitro y al interior de células humanas. Actualmente, estamos trabajando con células donadas de forma consentida por pacientes a través de biobancos hospitalarios”, afirma Santos, colíder del avance e investigador del Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional que depende de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. Y continúa: “El avance nos alienta a profundizar esta línea de investigación con la esperanza de contribuir al desarrollo de estrategias terapéuticas superadoras, eficaces, y accesibles para las personas”.