¿Qué es el Síndrome de Dravet?

Jornadas atrás se conmemoró el Día Mundial para la Concientización de la Epilepsia. En este marco, el neurólogo infantil Nicolás Schnitzler dialogó con diario Hoy y explicó que el Síndrome de Dravet “es una forma de epilepsia de bastante mal pronóstico. Es una encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia que, generalmente, se asocia a una forma de epilepsia fármaco-resistente”.

Características

El Síndrome de Dravet tiene origen genético y se da en un porcentaje de los niños. Se caracteriza por un inicio entre los 6 meses y el año, con crisis, fiebre y convulsiones febriles.

¿Cuál es el tratamiento de este Síndrome y cómo es su evolución?

Es fundamental lograr un diagnóstico temprano. Lo que suele ocurrir en la práctica es que inicialmente se plantean estrategias de tratamiento convencionales, que en muchos casos se basan en drogas que son de uso habitual.

Generalmente, cuando ocurre la situación de convulsiones febriles seguidas o después surgen convulsiones sin fiebre, se empieza a notar muchas veces un detenimiento en el

desarrollo madurativo y eso tiene que ser un disparador de sospecha de esta enfermedad.

La realidad es que, dentro de las medicaciones habituales, como el ácido valproico o a veces levetiracetam, quizás en un momento se puede encontrar que hay cierta respuesta que en el tiempo no se mantiene. Entonces, la persistencia y crisis asociadas a estos compromisos del desarrollo tienen que ser un punto de sospecha. Por lo tanto, hay que actuar rápidamente desde el estudio genético que permite establecer esta enfermedad, que tiene que ver con estudiar unas mutaciones del gen SCN1A, que es el que mayormente se caracteriza como alterado en esta enfermedad.

Cuando uno define el diagnóstico, ahí se reduce la opción de estrategias farmacológicas al uso de una medicación que se llama estiripentol, que se usa específicamente para esto; por otro lado, cuando no fuese posible, también es una buena opción el uso de lo que se llama dieta cetogénica, que está basada en hidratos de carbono reducidos y en mucha cantidad de grasa y de proteína. Con esa dieta muchas veces se logran mejorías, pero a veces tampoco resulta. Entonces ahí también es donde aparece, en estos últimos años, la posibilidad de considerar como medicación agregada el uso del cannabis medicinal.

¿Cuáles son las consecuencias?

Según explicó el especialista, el Síndrome trae consecuencias severas, individuales y familiares. Incluso es una enfermedad que se asocia a un alto índice de mortalidad o que, en el paso del tiempo, si no se logra controlar, conlleva grandes riesgos; ya sea de letalidad directa o indirecta.

La carencia de cura no solo trae sufrimiento para el paciente, sino de la totalidad del grupo familiar. Estas situaciones necesitan no solo el despliegue de estrategias para controlar las crisis, sino también, en la mayoría de los casos, planes de tratamientos crónicos, de terapias. Se requiere, en conjunto, de una asistencia terapéutica crónica.

¿El paciente está limitado a lo largo de su vida?

Absolutamente, son pacientes que sin el control adecuado o el máximo control posible de crisis, durante toda su vida van a ser dependientes de otros para los cuidados generales.

Financiamiento

Por otro lado, Schnitzler se refirió al financiamiento que recibirá un laboratorio de la Universidad Nacional de La Plata para el desarrollo de nuevos fármacos para el tratamiento del Síndrome de Dravet. “Es una excelente noticia que se puedan desarrollar opciones de tratamientos adecuadamente diseñadas desde nuestro país; es importante y seguramente va a facilitar la accesibilidad a opciones terapéuticas adecuadas, en la medida que sean de fabricación nacional con los estándares de calidad que corresponden”, dijo Schnitzler.