Ciencia

Encuentran una mutación en un gen implicado en el control del hambre

Un equipo de investigadores alemanes de la Facultad de Medicina de la Universidad de Leipzig, descubrió un nuevo mecanismo asociado a la obesidad infantil grave.

Interés General

22/12/2022 - 00:00hs

Un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Leipzig (Alemania) descubrió un nuevo mecanismo asociado a la obesidad infantil grave. Según sus hallazgos, publicados en la revista científica Nature Metabolism, esta reordenación genética da lugar a una expresión inusual de un gen implicado en el control del hambre y no se detecta en la ­mayoría de las pruebas genéticas rutinarias de la obesidad.

La inquietud surge en relación a que la obesidad figura entre las principales causas de muerte en todo el mundo, pero sus orígenes aún no se conocen del todo. Sin embargo, se sabe que varios factores son responsables del desarrollo, de la progresión de la condición y que los factores genéticos también desempeñan un papel importante.

En la mayoría de las personas que tienen obesidad, la combinación de un estilo de vida sedentaria y una predisposición genética denominada trastorno poligénico (en el que están afectados varios genes) conduce a una obesidad grave.

Por ello, los investigadores también querían identificar los casos de obesidad monogénica. En estas personas, los defectos en un único gen son la causa de la enfermedad. Los afectados suelen mostrar una disminución de la sensación de saciedad en la primera infancia y padecen una sensación constante de hambre.

Al estudiar muestras de tejido de una niña con obesidad grave, los investigadores descubrieron que un gen específico, el de la Proteína de Señalización Agutí (ASIP), se producía a niveles elevados en células donde normalmente no está presente (por ejemplo, en células grasas, glóbulos blancos y células neuronales).

La directora del proyecto, Antje Körner, pediatra y catedrática de Investigación Pediátrica, indicó que “este descubrimiento es una especie de pieza que faltaba en el rompecabezas de la investigación sobre la obesidad humana monogénica. También es una prueba de la importancia de los mecanismos moleculares claves de regulación del equilibrio energético y el peso corporal a través de las neuronas receptoras de la melanocortina 4 en humanos, y nos brinda una oportunidad única para estudiar estos mecanismos”.

El tipo de mutación hallado en este estudio escapa a los algoritmos estándar de cribado genético, lo que significa que sigue sin detectarse en muchos individuos afectados. Gracias al cribado selectivo de la cohorte de obesidad infantil, el equipo de la profesora Körner ­identificó a otros cuatro pacientes con la misma mutación.

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