ciencia

Identifican cómo se vinculan ciertas mutaciones genéticas con alteraciones del neurodesarrollo

Este avance podría abrir posibilidades para explorar terapias dirigidas a estas alteraciones.

Interés General

14/01/2025 - 00:00hs

Un equipo del Conicet en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca reveló que un metabolito generado durante las dietas cetogénicas (caracterizadas por un bajo contenido de carbohidratos y un alto contenido de grasa y proteínas) podría aminorar ciertos defectos del desarrollo neuronal vinculados a mutaciones en el gen PTEN. Este gen es responsable de codificar una proteína que ayuda a controlar funciones celulares fundamentales, y mutaciones en el mismo se han encontrado en varios pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Este avance, publicado en la revista eLife, podría abrir posibilidades para explorar terapias dirigidas a estas alteraciones.

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