Científicos argentinos descubren método para evitar errores de diagnóstico

El hallazgo permite reducir el margen de equivocación a la hora de tratar enfermedades 

La “secuenciación dirigida” es una técnica en crecimiento que permite realizar el análisis preciso de regiones específicas del genoma y, por ejemplo, mejorar los diagnósticos de enfermedades genéticas raras, como también definir los tratamientos más efectivos.

Sin embargo, durante el proceso, que involucra millones de lecturas de las secuencias de ADN, pueden producirse fallas. Ahora, un grupo de científicos argentinos desarrolló una herramienta bioinformática novedosa, que funciona como “control de calidad” del análisis para evitar errores.

“Fue diseñada para determinar si el estudio se hizo o no en forma correcta. De este modo, se evitan reportes médicos y científicos erróneos, que pueden derivar en diagnósticos y/o tratamientos equivocados”, afirmó uno de los líderes del proyecto, el doctor Elmer Fernández, del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (Cidie), dependiente del Conicet.

Entre otras ventajas, el método permite analizar y comparar varias muestras de pacientes con diferentes enfermedades.

Los autores del estudio comprobaron su eficacia en dos experimentos: uno, en pacientes con cáncer de mama; el otro, en una persona afectada con poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria que predispone a tumores de colon.

Según explicó Fernández, el desarrollo representa un aporte en el camino de la llamada “medicina personalizada”, en el que cada caso médico se analiza y trata en función del perfil molecular del paciente.