Descubren el segundo caso de una persona resistente al Alzhéimer

Probablemente un español llevó una misteriosa enfermedad a la región de la actual Antioquia (Colombia) en el siglo XVIII. Tenía una mutación genética única que provocaba una condena ineludible: pérdidas de memoria súbitas alrededor de los 44 años y un alzhéimer precoz en torno a los 49. Hoy hay unos 6.000 descendientes en la zona de Antioquia y 1.200 de ellos portan esa mutación, conocida como E280A o Paisa.

Un equipo de científicos ha presentado esta semana un caso excepcional: el de un hombre con la mutación que, sin embargo, no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años. Es el paciente J. Su alzhéimer comenzó a los 72 años, más de dos décadas después de lo previsible. Los investigadores creen que su caso muestra un nuevo camino para buscar un tratamiento efectivo contra la enfermedad.

El neuropatólogo colombiano Diego Sepúlveda Falla recibió el cerebro donado del paciente J a finales del 2019. El hombre había muerto a los 74 años por una neumonía por aspiración. En los cerebros de los enfermos de alzhéimer es habitual encontrar placas de beta amiloide y ovillos de tau, otra proteína que se acumula dentro de las células cerebrales. Aquí había beta amiloide, pero apenas aparecían ovillos de tau en la corteza entorrinal, una de las primeras áreas afectadas en el Alzhéimer. Detrás de esta resistencia a la demencia precoz podría estar otra mutación protectora, a la que han bautizado Colbos.