Este 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que provoca parálisis muscular y afecta el habla.
21/06/2021 - 00:00hs
El físico británico Stephen Hawking fue probablemente el paciente de ELA más reconocido mundialmente. Recientemente, hacia finales de abril, en la Argentina sorprendió la noticia que dio el senador Esteban Bullrich, quien confirmó que padece la enfermedad.
Para conocer en profundidad de qué se trata este padecimiento, en el marco del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amitrófica, diario Hoy dialogó con el doctor Alejandro Kohler, coordinador de la Clínica de ELA de Fleni.
—¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
—Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unas neuronas muy especiales, las motoneuronas. Las motoneuronas son las encargadas de controlar la mayoría de los músculos voluntarios: es decir, músculos que tenemos para hablar, masticar, tragar, para mover los brazos, las piernas, incluso para respirar. Los síntomas de esta enfermedad son principalmente la debilidad en algunos de estos músculos.
—¿Se conoce el origen o la razón de la aparición de la ELA?
—No. Es una enfermedad cuya causa, hasta hoy, no se conoce. Lo que sí conocemos cada vez más son genes que la predisponen. Básicamente, la Esclerosis Lateral Amitrófica se puede clasificar en dos tipos. En formas esporádicas, que se da en el 95% de los casos, donde no existe ningún familiar con enfermedades neurodegenerativas similares. Y están las formas familiares o ELA del tipo familiar, que se presentan en un 5% de los casos, donde a diferencia de las formas esporádicas hay una base genética muy clara y conocida: hoy se conocen unos 20 genes en total que pueden generar esa enfermedad. En estas formas hay varios familiares afectados.
—¿Cuánto tiempo lleva el diagnóstico de la ELA?
—El diagnóstico de esta enfermedad es clínico, es decir que se basa en criterios clínicos, en alteraciones que vemos en el examen físico. No hay un marcador en suero, en el líquido cefalorraquídeo, en una biopsia o en una imagen específica. Entonces, que tenga criterios clínicos, y que uno de los criterios sea la propia evolución de la enfermedad, la progresión de los síntomas, hace que exista una demora natural diagnóstica. La demora diagnóstica mundial de esta enfermedad es de 12 meses. Esto ocurre en la Argentina y en todo el mundo.
- ¿Qué tratamientos existen para esta enfermedad?
—Al ser una enfermedad neurodegenerativa, la ELA no tiene cura. Lo que existen son tratamientos farmacológicos y no farmacológicos para tratar de, en primer lugar, enlentecer la progresión del padecimiento y, en segundo lugar, mejorar la calidad de vida del paciente.
—¿Cuáles son las alternativas terapéuticas disponibles en el país?
—En cuanto a los tratamientos farmacológicos, en la Argentina existen dos fármacos aprobados para esta enfermedad. El riluzole, aprobado desde el año 95, se toma por boca; y otro fármaco llamado edaravone, de aprobación mucho más reciente, a fines del 2020, es un fármaco endovenoso. En ambos casos, el fármaco actúa para reducir la toxicidad que hay sobre las motoneuronas y así enlentecer el progreso de la ELA. Hoy no hay forma de frenarla, pero sí se puede enlentecer.
—¿Y en qué consiste el tratamiento no farmacológico?
—Para el tratamiento de la ELA es fundamental la pata no farmacológica, que consiste en el abordaje multidisciplinario que debe recibir un paciente con este diagnóstico: desde kinesiólogos hasta fonoaudiólogos, terapistas ocupacionales, neumonólogos, gastroenterólogos, nutricionistas y psicólogos. Además, requiere la utilización de dispositivos de tecnología asistida. Este abordaje multidisciplinario es fundamental para modificar tanto la sobrevida como la calidad de vida de los pacientes.
—¿Existe algún otro tratamiento descubierto en el mundo que todavía no haya llegado al país?
—La novedad terapéutica más importante sobre esta enfermedad es muy reciente. Hay un fármaco nuevo llamado Amx0035, que en realidad es la combinación de dos fármacos que ya existían para otras enfermedades. El primer trabajo se publicó en septiembre de 2020, en una revista muy importante como la New England Journal of Medicine (NEJM), y en enero se publicó un nuevo trabajo. En ellos hay datos que confirman que el fármaco aumentaría en 12 meses la sobrevida comparado con los pacientes que no lo recibieron. Si bien todavía no está aprobado por la FDA (en Estados Unidos) ni por EMA (en Europa), podría creerse que se va a aprobar a corto plazo y va a pasar a ser una herramienta terapéutica más.