ciencia
Un histórico avance médico podría eliminar el cromosoma extra del síndrome de Down
Su eliminación ‘in vitro’ abre la puerta a futuras investigaciones para revertir el desequilibrio genético.
La trisomía humana 21, responsable del síndrome de Down, es la causa genética más frecuente de deterioro cognitivo y sigue siendo un foco clave para el diagnóstico prenatal y preimplantacional. Sin embargo, la investigación dirigida a eliminar los cromosomas supernumerarios de las células trisómicas es limitada. Un reciente estudio demuestra que la escisión cromosómica múltiple específica de alelos mediante repeticiones palindrómicas agrupadas e interespaciadas regularmente de Cas9 puede lograr el rescate de la trisomía eliminando el cromosoma objetivo de las células madre pluripotentes inducidas por trisomía 21 humana y fibroblastos.
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