Enfermedad de Gaucher: “La clave es el diagnóstico y tratamiento precoz”

La enfermedad de Gaucher, nombrada en honor al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, es una patología que afecta a una de cada 100.000 personas. Si bien el nivel de incidencia es bajo, puede producir mucho daño en todo el organismo, principalmente en órganos como el hígado y el bazo, además de los huesos.

En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, diario Hoy dialogó con el doctor Guillermo Drelichman (MN 56803), jefe del Servicio de Hematología y de la Unidad de trasplante de médula ósea del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”, de la ciudad de Buenos Aires.

“Es una enfermedad metabólica, hereditaria y se produce porque hay una alteración en una enzima lisosomal, cuya ausencia produce la acumulación en todo el organismo de una sustancia de depósito que es dañina, llamada glucocerebrósidos”, explicó.

En la Argentina, hay 350 argentinos diagnosticados con enfermedad de Gaucher. El 70% se diagnostica en edad pediátrica, siendo los chicos quienes sufren la versión más severa de esta enfermedad, que necesita “dos padres portadores asintomáticos de esta alteración para que nazca algún hijo enfermo”, según declaró el doctor.

Además de síntomas como el agrandamiento del bazo y el hígado “cuando los glucocerebrósidos se acumulan en la médula ósea, se produce anemia y plaquetas bajas, por lo que los chicos están pálidos y presentan hematomas fáciles. También se acumulan en los huesos, entonces producen daños que devienen en dolor óseo”, indicó el especialista.

Por ese motivo, Drelichman destacó: “La clave es el diagnóstico y tratamiento precoz”. “Hay pacientes que han tardado 15 años en diagnosticarse, que han pasado de médico en médico, de lugar en lugar y que no pudieron diagnosticarse, ya sea por la falta de paciencia de la gente, por problemas económicos para concurrir a las consultas o porque hay médicos que no conocen esta enfermedad”, señaló.

Aunque la patología no tiene cura, existe una terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa que se aplica hace más de 25 años. “Es un tratamiento impactante, porque aporta la enzima faltante.

Se le da a los pacientes una dosis cada 14 días y esto hace que mejoren toda la sintomatología logrando que tengan una vida absolutamente normal. Es importante que el tratamiento se indique a dosis adecuadas y se sostenga sin suspensiones”, aclaró el profesional.

Si bien el medicamento tiene un alto costo, Drelichman destaca a Argentina como modelo de otros países latinoamericanos.

“Generalmente alguien se hace cargo del tratamiento, ya que hay leyes que amparan a las enfermedades huérfanas. Hoy en día, el 95% de los pacientes argentinos está con tratamiento”, dijo.

“Los pacientes llegan a la edad adulta con o sin terapia. La diferencia es que con un buen tratamiento llegan casi sin síntomas y con una excelente calidad de vida. En cambio, sin terapia, con un diagnóstico tardío o una adherencia inadecuada, llegan muy sintomáticos, con una mala calidad de vida”, concluyó.