La UNLP investiga una enfermedad cerebral hereditaria
La Holoprosencefalia es congénita y afecta al cerebro y el rostro.
Científicos de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) avanzan con las investigaciones sobre una enfermedad cerebral hereditaria, en conjunto con investigadores franceses de la Universidad de Rennes.
Se trata de la Holoprosencefalia (HPE), un mal congénito que afecta al cerebro y al rostro. Esta se manifiesta durante el desarrollo del embrión, lo que genera la muerte durante el desarrollo gestacional y se calcula que unos 200 pérdidas del embarazo tienen que ver con esta causa.
El profesional a cargo de la investigación es Luis Diambra, miembro del Conicet y referente del Laboratorio de Biología de Sistemas del Centro Regional de Estudios Genómicos.
El investigador señaló que las formas leves de esta enfermedad se manifiestan con un diente incisivo único central, obstrucciones nasales, displasia retiniana, labio leporino, hendidura en el paladar, o disminución de la distancia entre ojos.
“Más allá de identificar nuevos genes candidatos para HPE, estamos ayudando a comprender los mecanismos moleculares involucrados en los casos menos graves de HPE. En este sentido lo interesante y novedoso de nuestro trabajo es que las mutaciones en el gen SHH asociadas con los casos leves de HPE son del tipo mutaciones sinónimas, también llamadas silenciosas”, manifestó el doctor Diambra.
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