Nuevo avance del Conicet en materia genética

Un equipo de investigación del Conicet logró revelar que el desarrollo de ciertas patologías puede deberse a cambios en la expresión de genes determinados por la formación de estructuras en el ADN llamadas “cuádruplex de guanina”. La investigación, llevada adelante en el Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario, ya fue publicada en una prestigiosa revista científica internacional.

Según remarcaron los especialistas a cargo, al día de hoy se sabe que solo el 2% de los 3.000 millones de nucleótidos que forman el ADN humano son genes; mientras que el resto son regiones no codificantes, llamadas así porque no codifican para ninguna proteína. Muchas veces tienen funciones regulatorias, es decir, controlan cuándo, cuánto y cuáles genes se expresan en cada célula. De esta manera, se comprende que las cadenas de ADN no siempre se ordenan en forma de hélice, sino que pueden adquirir conformaciones alternativas, mayormente en las regiones no codificantes. “Cada vez hay más evidencias de que la arquitectura del ADN en las regiones regulatorias está muy vinculada a cómo se expresa un gen. Junto a Nora Calcaterra, investigadora del Conicet y codirectora del proyecto, nos preguntamos si los cuádruplex de guanina podrían estar involucrados en la regulación de genes asociados a patologías, es decir, si existían alteraciones de la secuencia de ADN en las regiones regulatorias de estos genes que podían determinar la formación de cuádruplex donde no los había o que se dejaran de formar en un sitio donde debían encontrarse. Buscamos entender cómo estos cambios podrían incidir en el establecimiento de una enfermedad”, expresó Pablo Armas, director del proyecto.

Bajo este contexto, explicaron que este informe sirvió para conocer aún más del tema y que abrirá las puertas para identificar nuevos factores genéticos involucrados en la oncogénesis y en múltiples patologías hereditarias. “Pudimos comprobar que cuando se altera la formación del cuádruplex hay variaciones en la expresión del gen, y que eso se debe a cambios que genera el cuádruplex para el acceso de la maquinaria celular necesaria para la lectura del gen”, indicaron. De cara al futuro, mencionaron: “Estamos diseñando paneles de secuenciación para buscar nuevas variantes como las que identificamos nosotros en regiones reguladoras de oncogenes que forman cuádruplex. Es el siguiente paso que nos gustaría dar una vez que logramos este gran avance de caracterización desde lo bioinformático hasta la célula”.