Ayudarían a detectar enfermedades

Científicos platenses descubren información valiosa en los genes

La investigación podría ayudar a detectar las causas de enfermedades como la esquizofrenia, la celiaquía, distintos tipos de cáncer, asma y Alzheimer, entre otras patologías

Según se desprende de dos artículos realizados por científicos del Conicet La Plata y publicados en las revistas PeerJ y BMC Genomics, los genes encierran “mensajes subliminales” en unidades llamadas codones, donde está registrada la información de la secuencia de aminoácidos necesaria para que cada organismo sintetice proteínas. Los encargados de leer esos datos son los ribosomas, que, a través de un proceso denominado traducción, interpretan cada uno de los codones como un aminoácido que van colocando de a uno en la punta de la proteína que se está construyendo, casi como si fueran las perlas de un collar.

Durante la traducción, además, la proteína se va plegando en una estructura tridimensional que determinará su función en la célula y, en este sentido, la velocidad con la que los aminoácidos son agregados por el ribosoma resulta crucial. Es ahí donde entran en juego los “mensajes subliminales” de los que tratan los artículos, descubiertos dentro de la información secuencial de aminoácidos, y que servirían para indicarle al ribosoma cuán rápido o despacio debe sintetizar la proteína. “El ritmo con el que lo haga repercutirá directamente en la estructura tridimensional y consecuentemente en la función que desempeñe”, precisó el investigador Luis Diambra, responsable de ambos trabajos.

“Al ser estos mensajes determinantes para las funciones de las proteínas, podría suceder que algunas se plieguen mal debido a errores en el ritmo de síntesis”, explicó el científico. Si por una mutación genética se alterara la velocidad de lectura del ribosoma y lo hiciera rápido cuando tiene que ser lento o viceversa, la proteína formada arrastraría una disfunción que a su vez podría predisponer al organismo a desarrollar alguna patología. “Desde este punto de vista, incluso las mutaciones llamadas silenciosas, en las que no cambia el aminoácido, tendrían un rol importante en las enfermedades genéticas”, apuntó Diambra.

Cabe resaltar que entre los motivos que pueden llevar a una mutación a provocar una enfermedad figura, precisamente, un cambio en el ritmo de los ribosomas. Entonces, de una extensa lista de condiciones clínicas disponible en un banco de datos genómicos, el equipo buscó aquellas en las que la velocidad de lectura estaba alterada. Si el desajuste era muy grande, le atribuían la causa del desa­rrollo de la enfermedad. 

Esquizofrenia, celiaquía, osteoporosis, cáncer de colon y de cuello de útero, asma, Alzheimer, e incluso otras cuestiones como longevidad y resistencia a ciertos medicamentos fueron algunas de las condiciones clínicas asociadas a mutaciones silenciosas que los expertos analizaron minuciosamente y podrían ser causadas por cambios en el ritmo de síntesis. 

“Nuestra investigación acerca una hipótesis interesante de por qué estas mutaciones serían responsables de rasgos patológicos. Pero además, este conocimiento permitirá perfeccionar las técnicas actuales para codificar proteínas recombinantes, que son aquellas que se expresan en un organismo o especie diferente al que pertenece originalmente”, concluyó Diambra.

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