CIENCIA

Se decodificó el genoma humano completo

La investigación fue publicada en la revista Science y la inmensa tarea, que lleva décadas, la realizó un equipo de científicos internacionales.

Los “T2T”, que es el nombre del equipo de científicos y científicas que publicaron la primera secuencia completa de un genoma humano, fueron los que, gracias a la tecnología, pudieron decodificar ese 8% faltaba (hasta la fecha se había decodificado el 92%). Este porcentaje que no había podido ser secuenciado podría ayudarnos a comprender diferentes tipos de enfermedades o patologías como el cáncer o enfermedades neurodegenerativas, o diferentes afecciones cardíacas.

El significado de este descubrimiento

Terminar esta especie de rompecabezas genómico no solo servirá para estudiar más a fondo diferentes enfermedades, sino también la propia evolución humana, porque trae consigo nueva información genética, que podría corregir errores previos y mostrarnos cosas desconocidas. Lo que en definitiva y a grandes rasgos significa este avance de la ciencia en cuanto al ADN humano es que nos puede explicar por qué todos los seres humanos somos distintos y, por sobre todas las cosas, únicos.

Este fin que se perseguía de secuenciar el genoma completo se busca hace mucho: en el año 2000, por ejemplo, el Proyecto Genoma Humano (PGH) y la compañía Celera Genomics habían publicado sus sendas versiones de la secuenciación. Aunque estos estudios significaron un gran avance, la meta no estaba concluida. Hoy, gracias a las nuevas tecnologías, se pudo llegar a esa meta: se trata de los secuenciadores de las empresas Oxford Nanopore y Pacific Biosciences, que “leen” millones de letras seguidas con singular velocidad y precisión. De esta manera se completa el paso: ese 8% restante del genoma humano examinado equivale a 200 millones de bases de ADN que antes no se conocían.

Las bases que, para las tecnologías previas, eran difíciles de secuenciar ahora pudieron ser codificadas y se abren nuevas chances hacia la comprensión de la biología humana. Y, si se comprende la biología humana, el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas se vuelve más nítido.

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