La dura pelea de quienes padecen enfermedades raras

Se realizará una nueva jornada anual que apunta a visibilizar la problemática de una minoría. Su reclamo: mayor atención en las políticas de la salud pública 

Los pacientes afectados por Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPoF) ven acercar la fecha conmemorativa que hace un par de años atrás lograron instaurar. Se trata de una minoría que padece problemáticas invalidantes. El día internacional que apunta a hacerlas visibles también tenía que ser poco común: los años bisiestos se hace el 28, y sino, los 29, como sucederá el lunes próximo, cuando se realice una reunión en la esquina de 8 y 48, y en Cantilo y Jorge Bell, de la vecina City Bell, entre las 9 y 19 horas. 

Este tipo de patologías se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 2.000 pacientes). No distinguen chicos de ancianos, y generan la pérdida de autonomía de quienes las padecen. La pelea es ardua y sabe de profundos momentos de incertidumbre para algunos. Lupus, fibromialgia, síndrome de Marfan, síndrome de Wilson (el raro trastorno genético que acosa al ex futbolista berissense Maximiliano Kondratiuk), síndrome de Prader Willi, el síndrome de Tourette, ELA (un mal neuromuscular que llevó al deceso al escritor y dibujante Roberto Fontanarrosa y que padece el famoso astrofísico Stephen Hawking), galactosemia, entre otros. Se calcula que habría hasta 8 mil, de las cuales sólo 1.200 están estudiadas. 

Edgardo Basso (59) le contó a Hoy el caso de su familia, “mi hija nació con una de estas enfermedades, neurofibromatosis –un trastornos que afecta al desarrollo de los tejidos de las células nerviosas- que se nota por manchitas café en la piel. Las detectamos en el segundo control de nacida. Esas manchitas no eran antojos, como se decía antes, sino una enfermedad”, dice quien trabaja en la Cámara de Diputados de la Provincia. Su curiosidad por la problemática lo llevó a hacer “algo por los demás”, pero también por  su hija, dado que esta enfermedad está asentada como rara.

Toma de conciencia

En torno las EPoF se realiza muy poca investigación. Quienes están involucrados hablan de que la industria farmacéutica no encuentra incentivos para invertir y así elaborar productos específicos para atender sus necesidades. La dificultad en los diagnósticos es otro de los problemas. 

“Pretendemos crear conciencia de otros aspectos en común, como la discriminación, las obras sociales que no se hacen cargo, las acciones judiciales para que reconozcan los tratamientos médicos, o para muchos casos, que alguien de la familia tenga que dejar de trabajar para ser el acompañante terapéutico” explican.

La enfermedad de Fabry, generada por almacenamiento de lípidos, irrumpió en Nancy y su padre, quienes llevaron un peregrinar de tratamientos, hasta que en febrero de 2008 la mujer logró dar con el diagnóstico. Nada fue fácil, incluso cuando tuvo que ver los resultados de un laboratorio y comunicar la noticia de que varios integrantes del grupo familiar tenían esta enfermedad hereditaria. El padre falleció en el 2000 “soñando que se encontrara una cura”.

Crear conciencia no debería ser el tema de unos días, “sino que pase a estar en la agenda pública” consideran en el grupo abierto que se autoconvocará en la región. 

Pero ningún escollo puede frenar la fe de quienes desean vivir. Ya se hizo una fundación y una federación. Y una ley provincial (14.239), tras tardar 4 años en su reglamentación, al fin declaró de interés provincial el estudio, seguimiento y divulgación de las EPoF. El Ministerio de Salud estableció el “Centro de Referencia de Enfermedades Raras y de Difícil Diagnóstico” en el hospital local San Juan de Dios, pero según se explicó “requerimos la puesta en aplicación, dotándolo de la estructura orgánica funcional y del plantel de profesionales médicos y administrativos para que pueda cumplir, acabadamente, la finalidad para la cual fue creado”.