Un laboratorio del Conicet logró determinar el daño que ocasiona a los riñones la enfermedad de Fabry

A través del estudio de la enfermedad de Fabry, el Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos, detectó un nuevo mecanismo de daño que produce dicha enfermedad en los riñones de quienes la padecen.

La misma es una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la actividad de la enzima “alfa-galactosidasa” (GLA). Esta deficiencia genera en las células de nuestro cuerpo la incapacidad de de eliminar el lípido “globotriasosilceramida”(Gb3), que se acumula en las células y desencadena un daño progresivo en los órganos vitales.

“Nuestros hallazgos realizados sobre biopsias renales de pacientes Fabry mostraron la presencia de fibrosis intersticial prominente. Demostramos, por primera vez, la producción de TGFbeta en el riñón de pacientes Fabry. Este TGFbeta es producido por las células tubulares del riñón, no así por el gromérulo renal”, explicó la doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL.

Rozenfeld detalló que en los últimos años, gracias a la continua relación con el personal médico que trata a pacientes Fabry, surgió un especial interés en la descripción del daño en la afección renal que ellos padecen. “Este hallazgo permitirá a los médicos subrayar la importancia de tener que evitar llegar a un estado de fibrosis renal extensa”, concluyó.