Por primera vez, modifican el gen que causa la muerte súbita

Un equipo internacional de investigadores logró eliminar en embriones humanos la miocardiopatía hipertrófica hereditaria, una afección que padece una de cada 500 personas 

Por primera vez, un equipo internacional modificó genéticamente con éxito embriones humanos con miocardiopatía hipertrófica hereditaria. De este modo, se corrigió la mutación del gen que produce esta enfermedad padecida por una de cada 500 personas, la cual representa la causa más común de muerte en atletas. 

“Se trata de un avance muy importante, porque actualmente esta enfermedad no tiene cura”, afirmó a este medio el cardiólogo Mario San Mauro (M.P. 110984), profesor adjunto de la cátedra de Anatomía B de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNLP. Además, el doctor explicó que los tratamientos actuales se limitan al uso de fármacos o marcapasos, y que quienes padecen esta enfermedad ven reducida su actividad física. 

Para las pruebas, se produjeron cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma de un donante portador de una mutación en el gen MYBPC3 (causante de la enfermedad). Además, se usó “Crispr-Cas9”, una técnica que permite cortar el genoma donde se quiere para después repararlo.

El equipo de especialistas, compuesto por representantes de instituciones de Estados Unidos, China y Corea del Sur, aclaró que los resultados son prometedores pero preliminares y que se necesita mucha más investigación. Según afirmaron, cumplieron con las consideraciones morales de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU., país en donde se llevó a cabo la experimentación.

Con respecto al debate ético que genera la modificación de embriones, Mario San Mauro afirmó que “si en un futuro se pudieran corregir dentro del útero malformaciones genéticas, sería magnífico porque eso permitiría preservar la vida”. 

A su vez, el debate en el ámbito científico se torna más complejo al considerar qué destino debe dársele a los embriones con los que se experimentó y resultaron con la malformación genética, es decir, enfermos.