Por qué reaccionamos diferente ante las mismas enfermedades

El proyecto de los 1.000 Genomas ya tiene la primera fotografía de la variación genética del ser humano. Esta iniciativa sin precedentes, que pretende develar las claves que diferencian a un individuo de otro, cerró su primera etapa tras analizar el material genético de 1.092 personas anónimas de cuatro continentes. Los datos obtenidos ofrecen una valiosa base de datos que permitirán explicar la susceptibilidad de algunas personas a enfermar o su reacción a determinados medicamentos.

Las conclusiones son el resultado de un ambicioso trabajo en el que colaboran 400 científicos de un centenar de instituciones diferentes, entre ellas, el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos), el instituto británico Wellcome Trust Sanger y el Instituto de Genómica de Pekín (China).

Desde un punto de vista genético, dos personas comparten el 99% de su ADN. Lo que nos distingue a unos de otros está en las variantes genéticas más extrañas. Es ahí donde se esconde el secreto de la aparición de enfermedades raras y también de patologías tan comunes como el cáncer, los problemas de corazón o la diabetes. Esta pequeña fracción del material genético también podría explicar por qué algunos medicamentos no son tan eficaces en algunas personas cuando funcionan en otras o causan efectos secundarios como las náuseas, el insomnio o incluso problemas cardíacos. También ayudará a entender el distinto efecto de tóxicos como el humo del tabaco en la salud humana. ¿Por qué algunas personas se mueren a los 90 años luego de fumar toda la vida y otros fallecen a los 40, víctimas de un cáncer de pulmón? En definitiva, este ambicioso proyecto pretende mostrar las raíces genéticas de enfermedades raras y comunes en todas las poblaciones del mundo.

Las muestras de ADN se han tomado de individuos anónimos que representan a diversas etnias de catorce poblaciones de Africa, Asia, las dos Américas y Europa. Entre ellos, hay personas de Japón, China, estadounidenses con ancestros europeos, habitantes de la Toscana italiana, keniatas de dos etnias diferentes e indios gujarati de Houston (Estados Unidos).