Avance esperanzador: científicos descubren una debilidad en la ELA

Separados por un océano de distancia, dos equipos de investigadores de los Estados Unidos y el Reino Unido llegaron casi simultáneamente a descubrir un Talón de Aquiles para la esclerosis lateral amiotrófica, más conocida por su sigla: ELA.

En la mayoría de los pacientes hay una proteína clave anudada en grupos, pero ausente de su lugar habitual en el núcleo de la célula. Los científicos se concentraron en ese misterio y encontraron un mecanismo molecular que está asociado con el desarrollo de la ELA y abre la posibilidad de desarrollar un tratamiento contra la enfermedad. Las perspectivas alimentan la esperanza.

Publicados en la revista Nature, estos estudios de la Universidad de Stanford y el Colegio Universitario de Londres apuntan que los defectos en una molécula que procesa y prepara el ARN hacen que las células produzcan versiones defectuosas de la proteína UNC13A. Esta proteína influye en la forma en que las neuronas se señalan unas a otras. Las variantes genéticas de la proteína UNC13A asociadas a la ELA agravan el problema, ya que los pacientes con más copias de estas variantes tienden a tener mayores niveles de proteína defectuosa y menor tiempo de supervivencia.

“Sabemos que en aproximadamente el 98% de los casos de ELA se forma esta agregación errónea de proteínas”, dijo Aaron Glitter, de la Universidad de Standford. “Y los estudios genéticos anteriores muestran que hay un gen, el UNC13A, que está obviamente relacionado con ELA. Está en el radar de todos, pero nadie sabe cómo contribuye a la enfermedad. Este hallazgo conecta las dos cosas: la patología más común con uno de los factores de riesgo genético más comunes”, explicó.

En la ELA, las neuronas del cerebro y la médula espinal que controlan partes del cuerpo, incluidos los brazos y las piernas, dejan de funcionar y mueren. Al principio, eso puede dificultar el caminar o correr y, con el tiempo, los músculos del pecho que controlan la respiración también fallan. Los pacientes con ELA tienen nudos de proteínas en sus neuronas, a diferencia de las personas sin la enfermedad. La proteína TDP-43 se adhiere al ARN mensajero y regula qué partes del código genético se utilizan para la producción de proteínas.

“Desgraciadamente, se pone demasiado énfasis en ser el primero en publicar los resultados. Por lo tanto, al principio, saber que otro equipo estaba trabajando en los mismos resultados causó cierta ansiedad”, dijo Pietro Fratta, autor principal del estudio del grupo del Reino Unido. “La verdad es que es muy emocionante que ambos hayamos llegado a las mismas conclusiones, y esto apoya realmente la ciencia subyacente”, comentó.